1、什么是基因?
基因就是生命的遺傳信息，載體主要為DNA(脫氧核糖核酸)。一少部分載體為RNA(核糖核酸)，目前認(rèn)為人體有功能的基因基團(tuán)數(shù)目在2.5萬至3萬個(gè)。絕大部分位于人身體細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，但是有極少數(shù)(確切地說是37個(gè))位于細(xì)胞質(zhì)的線粒體中。
對人體來說，蛋白質(zhì)相當(dāng)于建筑物磚瓦，是構(gòu)成我們身體的基本建筑材料。人體內(nèi)的蛋白質(zhì)種類超過一百萬種(人耳耳蝸毛細(xì)胞也是由多種蛋白質(zhì)、水及其它營養(yǎng)成份合成的)，蛋白質(zhì)是實(shí)現(xiàn)身體各項(xiàng)功能的物質(zhì)基礎(chǔ)。
遺傳性聽力損失大多是因?yàn)閮?nèi)耳毛細(xì)胞、支持細(xì)胞、螺旋神節(jié)細(xì)胞或者連接它們之間的突觸在生成過程中因?yàn)榛蛐畔鬟f或調(diào)控出現(xiàn)問題而產(chǎn)生的。
2、和耳損遺傳相關(guān)的基因有多少種?
人體有功能的基因數(shù)目在2.5萬至3萬個(gè)，目前的醫(yī)學(xué)研究顯示和耳損遺傳相關(guān)的基因有100多種，先天性聽力損失的患者中有50%和基因遺傳相關(guān)。
這里邊包括了非綜合征型耳損(單純遺傳耳損)和綜合征型耳損(除了聽力損失還遺傳了其它癥狀)，在非綜合征型耳損中約有70%左右和4個(gè)基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA線粒體基因)的13個(gè)位點(diǎn)突變有關(guān)。
3、父母親沒有耳損，為什么孩子會(huì)出現(xiàn)耳損?
遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關(guān)基因但不發(fā)病，而孩子可能會(huì)發(fā)病。
在人體的細(xì)胞核內(nèi)，遺傳物質(zhì)染色體是以兩條一對形式存在，這兩條染色體一條來自父親，一條來自母親。如果兩條染色體有一條遺傳信息存在突變，在臨床上即可表現(xiàn)為發(fā)病(雜合子發(fā)病)或者不發(fā)病(隱性攜帶者)。有些疾病則是必須兩條染色體等位區(qū)域均有突變才會(huì)發(fā)病，稱為純合子發(fā)病，目前大多數(shù)非綜合征型耳損為后一種純合子發(fā)病。
另外有些先天性聽力損失并非遺傳，如孕早期及圍產(chǎn)期感染(病毒、細(xì)菌等)、核黃疸(膽紅素腦病)、嚴(yán)重缺氧窘迫、早產(chǎn)等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成聽力損失。
4、做了基因檢測就能生個(gè)健聽孩子嗎?
做完基因檢測，通過一些方法干預(yù)，可以大大降低有聽力問題孩子的出生機(jī)率，但不能做到100%生一個(gè)健聽寶寶。
從上我們可以看到目前已知引起聽力損失的基因突變型有上百個(gè)位點(diǎn)，目前各醫(yī)院主流檢測的只有4個(gè)基因13個(gè)位點(diǎn)，這些位點(diǎn)突變涵蓋了70%左右的非綜合征型遺傳性聽力損失。如果是這13個(gè)位點(diǎn)外的突變引起的聽力損失遺傳，是無法通過只檢測這13個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行避免的。
另外就是有些先天性聽力損失并非遺傳。而是懷孕早期感染、出生過程缺氧等導(dǎo)致辭的，和基因檢測是無關(guān)的。
待續(xù)......
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