聽力正常有時只是“表象”，如果骨子里“隱藏”著聽損致病基因，這代“躲”過了聽力損失，可是下一代、下下一代呢?
生活中我們會發(fā)現(xiàn)，有一些父母雙方都有正常的聽力，但生出的孩子卻患有遺傳性聽力損失，很多人都會感到詫異，甚至父母本身都無法相信自己竟然生出了弱聽的孩子。
其實，此類“怪異事情”的發(fā)生離不開基因的作用，這與遺傳性聽損中的常染色體隱性遺傳密切相關(guān)。
今天就帶大家看看：常染色體隱性遺傳性聽損是怎么一回事?它有什么特點呢?基因又是如何“從中作祟”的呢?
先來說說隱性遺傳為什么“隱藏”在骨子里
俗話說，龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞。這些表現(xiàn)都是基因所賦予的、與生俱來的，我們稱這種表現(xiàn)是顯性的。但有時，即便你骨子里帶著那份基因，可是沒有表現(xiàn)出來。
例如上文說到的，父母雙方聽力正常，但其實他們?nèi)杂新爴p致病基因，這種表現(xiàn)就叫隱性。
接著說說常染色體隱性遺傳性聽損“隱藏”的聽力損失
常染色體隱性遺傳性聽損是指與聽力損失表型相關(guān)的基因位于常染色體上，是最常見的遺傳性聽損，約占80%。 一般而言，這類聽力損失多指非綜合征型聽損，即聽力下降是其唯一臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患者癥狀早發(fā)且程度較重。
這類聽力損失只有在來自父母的等位基因均攜帶致病突變時才出現(xiàn)聽力下降。
根據(jù)人類基因組命名委員會的規(guī)則，以DFNB來表示常染色體隱性遺傳性聽損。
第一個致病基因座位表述為DFNB1，此后依據(jù)基因座發(fā)現(xiàn)及獲得命名的時間順序，依次命名為DFNB2，DFNB3……
目前，常染色體隱性遺傳的基因座位一共有86個。其中DFNB1和DFNB18中各有兩個聽損致病基因，其他為各一個聽損致病基因。
例如，GJB2基因是中國人最常見的聽損致病基因，在兒童非綜合征聽損中占40%，其基因座位為DFNB1。
聽損隱性遺傳表現(xiàn)各式各樣不是想“躲”就能“躲”
涉及到不同聽損致病基因的共同作用，常染色體隱性遺傳方式有很多，下面就以最常見且最簡單的方式進行舉例分析：
1. 父母雙方聽力正常，都為聽損致病等位基因的攜帶者(Aa)，則子女中有25%的概率患有聽力損失，50%的概率為聽損致病基因攜帶者。
2. 父母雙方都患有聽力損失，且聽損致病基因為等位基因(aa),則子女基因都為(aa),100%患有聽力損失，也就是代代相傳。
3. 父母一方為聽力正常者(AA)，另一方患有聽力損失(aa),則子女基因都為(Aa)，即聽力正常的聽損致病基因攜帶者。
4. 父母一方為聽力正常的聽損致病基因攜帶者(Aa)，另一方患有聽力損失(aa),則子女基因50%的概率為聽力正常但攜帶聽損致病基因(Aa)，50%的概率患有聽力損失(aa)。
5. 父母雙方都有聽力損失，但非等位基因，父親為(aaBB)，母親為(AAbb),則子女基因都為AaBb，即100%的概率聽力正常。
常染色體隱性聽損遺傳的特征下一代“躲”得過嗎?根據(jù)如上分析，我們可以總結(jié)常染色體隱性遺傳性聽損具有以下特征：
1. 聽損致病基因位于常染色體，因而聽損致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男、女性的患病機會均等;
2. 系譜中通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，往往是散發(fā)病例，但同胞中可有多人患病;
3. 患者的雙親一般不患病，但都是致病基因的攜帶者;
4. 患者的同胞有1/4的風險患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率為攜帶者;
5. 患者的后代一般不發(fā)病，但一定是聽損致病基因攜帶者;
6. 近親婚配時，子女的發(fā)病風險顯著提高，因為共同的祖先可能傳遞給他們共同的突變基因。
可見，遺傳性聽損有多種多樣的表現(xiàn)形式，需要細分遺傳模式。 父母的不同表型和不同聽損致病基因決定了其后代各種各樣的表現(xiàn)形式。
正常聽力的父母可能生出弱聽的孩子，哪怕是同有聽損的父母也有可能生出聽力正常的孩子。
隱性基因表現(xiàn)各異怎么辦?唯有基因檢測明確
所以，要想知道自己及其配偶是否攜帶聽損致病基因，是否會遺傳給后代，后代的遺傳概率有多大，如何規(guī)避部分致病基因?qū)е碌穆犃ο陆?.....唯有通過遺傳性聽障基因檢測。
才能幫助我們更好了解各種可能的表現(xiàn)形式，進而準確分析遺傳模式，推斷后代可能患有聽損的概率，以規(guī)避生育風險及日后的精神和經(jīng)濟負擔。
畢竟，隱性遺傳雖可以讓我們表現(xiàn)為聽力正常，但是如果骨子里終究是“隱藏”著聽損致病基因，這代“躲”過了聽力損失，沒有“顯現(xiàn)”出來，那下一代、下下一代呢?
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