MYO15A變異與人類(lèi)非綜合癥常染色體隱性耳聾(DFNB3)有關(guān)。大多數(shù)的MYO15A變異與先天性重度到永久性聽(tīng)力損失表型相關(guān)，除了MYO15A在第二個(gè)外顯子上的變異，該變異引起了較為輕度的聽(tīng)覺(jué)表型，表明了MYO15A中基因型與表型的相關(guān)性。然而，不在第2個(gè)外顯子上的變異與輕度的表型也存在相關(guān)性，表明了MYO15A中基因型與表型的相關(guān)的復(fù)雜性。最近，有研究人員提供了更多的MYO15A變異案例以及不同的表型，從而來(lái)解析上述相關(guān)的復(fù)雜性。
研究包括了15名常染色體隱性非綜合癥聽(tīng)力損失(ARNSHL)個(gè)體且攜帶MYO15A變異(8名男性)。他們來(lái)自于14個(gè)不相關(guān)的家庭。研究人員在15名患者中鑒定了16個(gè)新的變異和12個(gè)已經(jīng)報(bào)道的病理性MYO15A變異。其中2名患者表現(xiàn)出了輕度的表型。有趣的是，其中1名患者在第2個(gè)外顯子上攜帶了2個(gè)已經(jīng)報(bào)道的病理變異，而其他的案例則攜帶了2個(gè)新的變異且不在第2個(gè)外顯子上?；谒麄兊奈墨I(xiàn)研究，MYO15A基因型與表型相關(guān)性分析表明了幾乎所有基因區(qū)域均與輕度表型有關(guān)。然而，在N末端區(qū)域的變異更傾向于引起輕度表型。通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)，研究人員發(fā)現(xiàn)MYO15A中的輕度表型變異在最近有所增加。
最后，研究人員指出，他們的工作擴(kuò)展了MYO15A變異譜，豐富了對(duì)聽(tīng)覺(jué)表型的認(rèn)識(shí)，并且在不同的群體中探索基因型與表型之間的相關(guān)性，從而來(lái)調(diào)查MYO15A中復(fù)雜的基因型與表型的關(guān)系。
原始出處：
Zhang J， Guan J， Wang H et al. Genotype-phenotype correlation analysis of MYO15A variants in autosomal recessive non-syndromic hearing loss. BMC Med Genet. April 2019.
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